Gene+OncoH遗传性肿瘤基因检测
Gene+OncoH遗传性肿瘤基因检测
OncoMD
肿瘤疗效基因监测
肿瘤时空异质性是导致耐药的重要原因

肿瘤本质上是一种基因(组)病,研究发现肿瘤在发生发展过程中是不断进化的,肿瘤进化致使肿瘤在时间和空间上具有异质性,这种异质性普遍存在于不同的癌种、不同的个体,甚至不同的肿瘤细胞之间。正是由于这种时空异质性导致了肿瘤的复杂性和多样性,致使肿瘤治疗过程中产生耐药而发生进展,为肿瘤的精准治疗带来了巨大的挑战。


及时锁定耐药助力精准医疗

肿瘤进化导致异质性,也是肿瘤耐药产生的原因,随着基因组学技术的发展,新的耐药机制逐步被广泛认识。全面连续的基因监测,可实现敏感及耐药基因的全面排查及实时监控,及时发现治疗过程中基因图谱变化,为分析耐药原因,精准匹配后续治疗方案提供更多参考依据。



吉因加对254例EGFR-TKI耐药晚期肺腺癌患者进行研究发现,54.3%的患者在耐药后原有敏感突变不再被检出,除此之外发现多种已知的耐药机制如EGFR T790M/C797S突变,PI3K-AKT-mTOR信号通路激活突变,MET扩增,ERBB2扩增或激活突变,KRAS激活突变等,其中T790M/C797S突变占这些患者的50.8%,22例患者多个耐药机制并存,进一步证实了肿瘤耐药机制的异质性。


吉因加对254例EGFR-TKI耐药晚期肺腺癌患者进行研究发现,54.3%的患者在耐药后原有敏感突变不再被检出,除此之外发现多种已知的耐药机制如EGFR T790M/C797S突变,PI3K-AKT-mTOR信号通路激活突变,MET扩增,ERBB2扩增或激活突变,KRAS激活突变等,其中T790M/C797S突变占这些患者的50.8%,22例患者多个耐药机制并存,进一步证实了肿瘤耐药机制的异质性。


ctDNA 液体活检实现肿瘤负荷动态监测

随着液体活检技术的发展,越来越多的研究发现,ctDNA在血液中的含量与肿瘤负荷大小有高度相关性,可作为肿瘤负荷及药物反应的特异性标记物,相比蛋白标记物、影像学等指标在特异性、灵敏性上有较大优势。可应用于肿瘤患者靶向用药检测、耐药监测、疗效评估等多种临床应用中。在肿瘤患者治疗过程中,连续动态监测ctDNA变化可实现无创实时评估肿瘤负荷,从而辅助临床评估治疗疗效,发现耐药迹象,为患者及时调整治疗方案创造机会。



International Journal of Cancer, The Feasibility of Using Mutation Detection in ctDNA to Assess Tumor Dynamics, Xin Yi, Jianhui Ma,
Yanfang Guan, Rongrong Chen, Ling Yang and Xuefeng Xia(Geneplus-Beijing)

International Journal of Cancer, The Feasibility of Using Mutation Detection in ctDNA to Assess Tumor Dynamics, Xin Yi, Jianhui Ma,Yanfang Guan, Rongrong Chen, Ling Yang and Xuefeng Xia(Geneplus-Beijing)

ctDNA 动态监测-全病程管理新模式

ctDNA液体活检不仅是一种无创的监测手段,在监测肿瘤负荷的同时可获得与原发和转移灶相同的基因突变信息,实现对肿瘤亚克隆进化过程的监控,追踪耐药克隆的演化过程,揭示肿瘤异质性的全景变化,从而为分析耐药原因,制定耐药后治疗策略提供更多参考依据,可作为患者全病程管理的一种新模式。


参考文献
New England Journal of Medicine,
2016, 374(1):54.

OncoMD 肿瘤疗效基因监测

Gene+OncoMD 肿瘤疗效基因监测是针对肿瘤患者动态监测需求推出的高通量测序多基因检测产品,通过检测患者的外周血,对1021个肿瘤相关基因的精准定量检测,建立基线,并通过多次血液连续监测,结合吉因加创新算法mTBI及mClone评估体内肿瘤负荷及肿瘤内亚克隆变化情况,从基因层面实现对肿瘤耐药和转移的精准监测,从而为后续调整治疗方案提供更多参考依据。

适用人群

晚期实体瘤患者



OncoMD 产品优势
A
mTBI分子肿瘤负荷算法

分子层面肿瘤负荷监测,灵敏、精准、无创评估疗效变化

B
mClone分子克隆分析技术

定量分析肿瘤克隆状况,动态监测克隆变化,实现分子层面肿瘤异质性评估及监测

C
全面排查敏感耐药基因

全面排查全癌种靶向药物敏感耐药基因,全部四种突变类型,一次性检测全解析

A   mTBI分子肿瘤负荷算法
     分子层面肿瘤负荷监测,灵敏、精准、无创评估疗效变化
B   mClone分子克隆分析技术
     定量分析肿瘤克隆状况,动态监测克隆变化,实现分子层面肿瘤异质性评估及监测
C   全面排查敏感耐药基因
     全面排查全癌种靶向药物敏感耐药基因,全部四种突变类型,一次性检测全解析
Gene+mTBI 分子肿瘤负荷指数

mTBI分子肿瘤负荷指数是从分子层面反应肿瘤负荷的综合指标,算法基于ctDNA多基因变异定量信息,通过计算血浆中ctDNA/cfDNA的比例来评价受检者分子层面上的肿瘤负荷,该指数可与传统的影像学评价形成互补,灵敏、精准、无创的评估肿瘤治疗过程中的疗效变化。







Gene+mClone 分子克隆分析

mClone分子克隆分析实现对肿瘤异质性评估,算法基于肿瘤多基因变异定性定量动态数据构建全新肿瘤分子克隆分析,可分析肿瘤分子克隆数目、主干克隆与枝干克隆、分子克隆大小变化等一系列指标,实现分子层面上肿瘤异质性的评估及监测,提供更全面的临床决策依据。







案例分享

患者情况 :

60岁女性,右肺腺癌晚期,双肺、脑、双肾、腹膜、淋巴结转移;2011年进行VATS下右肺癌根治术,术后GP化疗, 手术标本EGFR 19号外显子突变;15年2月开始,吉非替尼治疗11个月,疗效评估为SD,后换用AZD9291,治疗4个月,疗效评估PD。

60岁女性,右肺腺癌晚期,双肺、脑、双肾、腹膜、淋巴结转移;2011年进行VATS下右肺癌根治术,术后GP化疗, 手术标本EGFR 19号外显子突变;15年2月开始,吉非替尼治疗11个月,疗效评估为SD,后换用AZD9291,治疗4个月,疗效评估PD。

2016 年 5 月

第一次ctDNA检测,未发现EGFR 19号外显子突变,但发现EGFR 21号外显子L861Q少见突变,携带该突变的肿瘤细胞对EGFR-TKI敏感,按照解读报告推荐,患者于2016年6月开始服用阿法替尼。两个月后,临床转好,期间未做CT。

2016 年 8 月

第二次ctDNA检测,解读报告显示肿瘤分子负荷和异质性均明显下降,阿法替尼是有效的,克隆内部分子分析显示EGFR突变消失,继续使用阿法替尼防止爆发式增长。

2016 年 11 月

患者头痛,再次就诊, 影像学发现脑转移灶局部进展,身体其他部位病灶控制良好。患者进行第三次ctDNA检测,显示患者的肿瘤分子负荷和异质性稳定, 但出现了两个新的突变,前两次检出的突变都没有再次出现,显示肿瘤的动态进化过程,临床医生此时改用抗血管生成药物。

2016 年 5 月

第一次ctDNA检测,未发现EGFR 19号外显子突变,但发现EGFR 21号外显子L861Q少见突变,携带该突变的肿瘤细胞对EGFR-TKI敏感,按照解读报告推荐,患者于2016年6月开始服用阿法替尼。两个月后,临床转好,期间未做CT。

2016 年 8 月

第二次ctDNA检测,解读报告显示肿瘤分子负荷和异质性均明显下降,阿法替尼是有效的,克隆内部分子分析显示EGFR突变消失,继续使用阿法替尼防止爆发式增长。

2016 年 11 月

患者头痛,再次就诊, 影像学发现脑转移灶局部进展,身体其他部位病灶控制良好,患者进行第三次ctDNA检测,显示患者的肿瘤分子负荷和异质性稳定, 但出现了两个新的突变,前两次检出的突变都没有再次出现,显示肿瘤的动态进化过程,临床医生此时改用抗血管生成药物。

服务流程
检测周期: 7个自然日 (自样本到达实验室)
检测周期: 7个自然日 (自样本到达实验室)

预约检测
1

血液采集
2

基因检测
3

报告解读
4

医学咨询
5

预约检测

了解检测的内容和获益,预约检测时间,签署知情同意书

1

血液采集

采用标准方法采集和保存样本,通过专业物流送达吉因加

2

基因检测

6大步骤,12个质控环节,30个质控点,确保结果精准

3

报告解读

对基因突变进行个性化解读,出具全面、专业的报告

4

医学咨询

专业的医学咨询顾问,根据检测报告为患者健康管理提供参考依据

5
样本要求
样本类型 注意事项
外周血

采血前:1、血浆输血3 天后,可进行肿瘤基因检测

2、输血4 周后,可进行肿瘤基因检测

3、静脉化疗/ 放疗结束10 天后,可进行肿瘤基因检测

采血中:1、样本采集使用吉因加专用Streck 采血管

2、采集量不低于10ml

采血后:1、采集完成之后,无严重溶血和凝固现象,立即上下颠倒10 次充分混匀

样本量
10ml
重要提示:
具体样本采样寄送及注意事项相关问题,请联系当地销售,或拨打咨询热线400-166-6506
订阅号
服务号
400-166-6506
(周一至周五 9:30-18:00)
北京市昌平区回龙观镇中关村
生命科学园生命园路8号院一区
6号楼9层
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