肿瘤本质上是一种基因（组）病，研究发现肿瘤在发生发展过程中是不断进化的，肿瘤进化致使肿瘤在时间和空间上具有异质性，这种异质性普遍存在于不同的癌种、不同的个体，甚至不同的肿瘤细胞之间。正是由于这种时空异质性导致了肿瘤的复杂性和多样性，致使肿瘤治疗过程中产生耐药而发生进展，为肿瘤的精准治疗带来了巨大的挑战。

肿瘤进化导致异质性，也是肿瘤耐药产生的原因，随着基因组学技术的发展，新的耐药机制逐步被广泛认识。全面连续的基因监测，可实现敏感及耐药基因的全面排查及实时监控，及时发现治疗过程中基因图谱变化，为分析耐药原因，精准匹配后续治疗方案提供更多参考依据。

随着液体活检技术的发展，越来越多的研究发现，ctDNA在血液中的含量与肿瘤负荷大小有高度相关性，可作为肿瘤负荷及药物反应的特异性标记物，相比蛋白标记物、影像学等指标在特异性、灵敏性上有较大优势。可应用于肿瘤患者靶向用药检测、耐药监测、疗效评估等多种临床应用中。在肿瘤患者治疗过程中，连续动态监测ctDNA变化可实现无创实时评估肿瘤负荷，从而辅助临床评估治疗疗效，发现耐药迹象，为患者及时调整治疗方案创造机会。

● International Journal of Cancer, The Feasibility of Using Mutation Detection in ctDNA to Assess Tumor Dynamics, Xin Yi, Jianhui Ma,
Yanfang Guan, Rongrong Chen, Ling Yang and Xuefeng Xia(Geneplus-Beijing)

● International Journal of Cancer, The Feasibility of Using Mutation Detection in ctDNA to Assess Tumor Dynamics, Xin Yi, Jianhui Ma,Yanfang Guan, Rongrong Chen, Ling Yang and Xuefeng Xia(Geneplus-Beijing)

ctDNA液体活检不仅是一种无创的监测手段，在监测肿瘤负荷的同时可获得与原发和转移灶相同的基因突变信息，实现对肿瘤亚克隆进化过程的监控，追踪耐药克隆的演化过程，揭示肿瘤异质性的全景变化，从而为分析耐药原因，制定耐药后治疗策略提供更多参考依据，可作为患者全病程管理的一种新模式。

Gene⁺OncoMD 肿瘤疗效基因监测是针对肿瘤患者动态监测需求推出的高通量测序多基因检测产品，通过检测患者的外周血，对1021个肿瘤相关基因的精准定量检测，建立基线，并通过多次血液连续监测，结合吉因加创新算法mTBI及mClone评估体内肿瘤负荷及肿瘤内亚克隆变化情况，从基因层面实现对肿瘤耐药和转移的精准监测，从而为后续调整治疗方案提供更多参考依据。

晚期实体瘤患者

mTBI分子肿瘤负荷指数是从分子层面反应肿瘤负荷的综合指标，算法基于ctDNA多基因变异定量信息，通过计算血浆中ctDNA/cfDNA的比例来评价受检者分子层面上的肿瘤负荷，该指数可与传统的影像学评价形成互补，灵敏、精准、无创的评估肿瘤治疗过程中的疗效变化。

mClone分子克隆分析实现对肿瘤异质性评估，算法基于肿瘤多基因变异定性定量动态数据构建全新肿瘤分子克隆分析，可分析肿瘤分子克隆数目、主干克隆与枝干克隆、分子克隆大小变化等一系列指标，实现分子层面上肿瘤异质性的评估及监测，提供更全面的临床决策依据。

患者情况 :

60岁女性，右肺腺癌晚期，双肺、脑、双肾、腹膜、淋巴结转移；2011年进行VATS下右肺癌根治术，术后GP化疗, 手术标本EGFR 19号外显子突变；15年2月开始，吉非替尼治疗11个月，疗效评估为SD，后换用AZD9291，治疗4个月，疗效评估PD。

60岁女性，右肺腺癌晚期，双肺、脑、双肾、腹膜、淋巴结转移；2011年进行VATS下右肺癌根治术，术后GP化疗, 手术标本EGFR 19号外显子突变；15年2月开始，吉非替尼治疗11个月，疗效评估为SD，后换用AZD9291，治疗4个月，疗效评估PD。